指南制定目的与适用范围

• 诊断心律失常的核心目的为改善症状、生活质量，预防致命性室性心律失常导致的心源性猝死，同时满足非致命性心律失常、心源性脑梗死相关房颤检测等临床需求
• 整合既往晕厥、心脏电生理检查、心脏病患者运动资质、心源性猝死风险预防、遗传性心律失常诊断相关指南内容，补充基因检测医保覆盖等最新信息
• 制定原则为纳入临床最新研究成果、与欧美指南保持一致、整合相关指南交叉信息、优先采纳日本本土临床研究证据
• 适用人群为非心律失常专科临床医师、全科医师、体检医师，前半部分详述心律失常检查手段，后半部分明确不同心律失常疾病的检查选择，配套流程图辅助临床诊断

心律失常核心症状

缓慢性心律失常症状

• 持续严重缓慢性心律失常见劳力性呼吸困难、胸部不适，睡眠、静息、疾病进展期或活动量减少时可无症状
• 长时间心脏停搏可出现视物模糊、晕厥；可无明显主观症状，但存在下肢水肿、胸片提示心脏扩大、血液检查异常等心衰表现
• 运动员、基础心率偏低的人群通常无相关自觉症状

快速性心律失常症状

• 生理性交感神经兴奋（运动、情绪激动、发热）可导致心率加快，病理性突发心率增快的症状严重程度与心功能水平、心动过速持续时间、心律失常起源（室上性/室性）、基础心脏病情况相关
• 室上性心律失常见心悸、胸痛、胸部不适，对血流动力学影响相对较小
• 严重持续性室性心律失常可影响心输出量、破坏血流动力学，导致脑灌注不足，出现心悸伴冷汗、头晕、视物模糊、晕厥
• 晕厥高发的快速性心律失常多为持续性室性心律失常、心室颤动等致命性室性心律失常，少数情况下快速房颤、心房扑动1:1房室传导、阵发性室上性心动过速也可导致晕厥或近似晕厥症状

窦性心律异常相关症状

心悸、间歇脉

• 期前收缩、房颤可表现为脉搏不齐，偶发孤立性期前收缩可无症状或症状轻微，频发反复发作者可出现心悸、间歇脉脱落感
• 阵发性房颤因房室同步性突然消失，出现脉搏快速/绝对不齐，症状通常较严重；阵发性房颤患者心悸占比79%、呼吸困难占比23%、晕厥头晕占比17%，无症状占比5%
• 永久性房颤患者心悸占比45%、呼吸困难占比47%、晕厥头晕占比8%，无症状占比16%，与阵发性房颤的症状类型、发生率存在差异

呼吸困难、头晕

• 缓慢性心律失常（病态窦房结综合征、房室传导阻滞）常见呼吸困难、乏力、头晕，多因变时功能不全，活动时心率无法相应升高导致
• 症状多在站立或劳力时出现，平卧或静息时少见，同一患者的同类心律失常症状表现可存在差异

晕厥

• 突发严重缓慢性心律失常、心脏停搏、极端心动过速导致全脑短暂低灌注，引发晕厥（斯-亚当综合征），表现为快速起病、短暂意识丧失、无法维持体位，随后可自行恢复
• 心脏停搏2-5s可出现头晕、头重脚轻、视物模糊等先兆晕厥症状，停搏>6s可出现晕厥，平卧位改善脑灌注或短时间内心律失常终止时症状可不典型
• 晕厥发作常导致面部或头部外伤

心源性猝死相关内容

日本心搏骤停患者流行病学现状

• 心源性猝死定义为心脏病导致的急性症状发作后24h（或1h）内的意外死亡
• 2018财年日本共127718例心搏骤停患者经救护车转运，发病率随年龄升高，80-89岁人群占比最高达34%，近10年转运人数、性别比无明显变化，老年患者占比升高
• 62%为心源性心搏骤停，25%发作时有目击者，其中80.9%为公众目击；发作地点66%为家中，24%为公共场所，5%为道路，5%为其他场所
• 公众目击、初始心电图为室颤/无脉室速的患者1个月生存率为36.2%，1个月社会康复率为25.1%，较10年前分别升高5.9、4.6个百分点；急救人员目击的患者上述两项指标分别为55.7%、46.1%，较10年前分别升高13.0、11.4个百分点
• 心搏骤停患者心律失常类型中快速性心律失常占73%，缓慢性心律失常占27%；年轻患者中快速性心律失常更多见，合并卒中、心衰的比例更低，38%的快速性心律失常可自行终止，属于未遂心源性猝死

心源性猝死病因与基础疾病

• 日本心源性疾病病因中冠心病占50-60%，心肌病占30-35%，遗传性心律失常占比最高达10%，另有少量瓣膜病（<10%）；遗传性心律失常包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、早期复极综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速、进行性心脏传导障碍
• 日本植入式心律转复除颤器使用中20%用于缺血性心脏病一级预防，80%用于二级预防；植入装置患者的基础疾病为缺血性心脏病占31%、心肌病占36%、遗传性心律失常占13%，缺血性心脏病患者中二级预防占比是一级预防的3倍，心肌病、Brugada综合征患者一级与二级预防占比相近
• 欧美国家心源性猝死年发病人数为20万-45万（美国）、30万（欧洲），冠心病占比达80%；病因存在年龄差异，新生儿/婴儿病因多不明确，儿童/青年人群中心肌病、遗传性心律失常占比最高，35岁以上成人缺血性心脏病占比升高，以心肌梗死为主
• Rotterdam研究显示≥45岁人群心源性猝死发病率从1990-2000年的4.7/1000人年降至2001-2010年的2.1/1000人年，考虑与冠心病治疗进展、植入式除颤器应用相关

心源性猝死危险因素

• 核心危险因素为室速/室颤、心搏骤停病史，以及猝死家族史；家族性风险不仅与遗传性心律失常相关，还与急性冠脉综合征发作时猝死的遗传易感性相关
• 冠心病相关危险因素包括高血压、糖尿病、血脂异常、吸烟，相关独立危险因素还包括房颤、肾功能不全
• 降压药物可降低致命性心肌梗死发生率，但无法降低猝死发生率，提示急性心肌梗死并非心源性猝死主要原因，复极异常、自主神经调节异常导致的室速/室颤可能为核心机制
• 糖尿病本身为心源性猝死的较高危因素，可能与糖尿病导致自主神经功能障碍，引起QT间期延长、心率变异性降低，进而诱发室速/室颤相关
• 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、癫痫发作、药物滥用也是猝死的相关独立危险因素

心律失常相关心电检查手段

12导联心电图

• 为心脏基础检查，通过10个体表电极（4个肢体电极、6个胸壁电极）获得12个导联，必要时可加用右胸导联（V3R、V4R）、第四肋间以上高位肋间胸导联
• 可用于排查心律失常相关器质性心脏病，诊断遗传性心律失常，同时可检测左心室肥厚、束支传导阻滞、ST-T改变、T波异常、QT离散度等猝死相关指标
  • QRS波异常：QRS时限延长为心律失常发作预测因素，QRS终末碎裂波用于致心律失常性右室心肌病、致心律失常性心肌病、Brugada综合征的风险评估
  • T波异常：T波倒置提示缺血或肥厚，巨大倒置T波常见于肥厚型心肌病、 Takotsubo心肌病、急性/心内膜下心肌梗死；T波分析可用于长QT综合征识别，静息状态下T波后U波可见于部分儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者；T峰-末间期反映复极不均一性，用于多种疾病风险评估；短QT综合征表现为ST段不可见、T峰-末间期缩短、左右对称的尖锐T波
  • ST-T改变：常见于冠心病、心肌病、Brugada综合征，无心脏病史人群出现ST-T改变时猝死发生率为无改变人群的2倍；Brugada综合征的分型诊断、风险评估基于ST段变化
  • QT异常：QT间期推荐在II、V5、V6导联测量，优先采用切线法手动测量，存在窦性心律不齐时取至少连续3个心跳的平均值；先天性长QT综合征表现为特征性QT延长，继发性长QT综合征可表现为QT延长或基础QT正常但存在诱发因素；心动过缓相关QT延长可辅助诊断病态窦房结综合征、二度及以上房室传导阻滞等
  • QT离散度：定义为12导联心电图最大与最小QT间期的差值，反映心室肌复极不均一性，临界值多设为70ms，与心肌梗死后、主动脉狭窄、致心律失常性右室心肌病/心肌病的室性心律失常、心源性猝死相关，近年临床应用减少
  • 早期复极：健康人群中常见，下壁导联（II、III、aVF）、I、aVL导联J点抬高≥0.1mV具有临床意义，与早期复极综合征相关

监测心电图

• 为双极导联心电图，常规使用II导联，CM5导联可用于缺血诊断，多用于重症监护、病房的心律失常监测，无法判断波形电轴，无法捕捉缺血性改变

动态心电图

• 可记录24小时心电数据，常规采用CM5+NASA双极导联组合，兼顾缺血与心律失常诊断能力，现有防水型号可支持洗浴时记录
• 可检测心室晚电位、T波电交替、QT测量指标、心率变异性、心率震荡等猝死预测指标，检测到的非持续性室性心动过速可用于预测持续性室速
• 对儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的检测敏感性低于运动负荷试验，适用于无法完成运动试验的患者（如复苏后、婴幼儿），或情绪诱发症状的患者的室上性/室性心律失常检测

非植入式事件心电图

• 适用于24小时动态心电图未捕捉到心律失常的患者，分为非环形事件记录仪与环形事件记录仪两类
• 非环形事件记录仪为便携式设备，发作时置于胸部按压事件按钮记录心电图，仅适用于有症状的患者，可用于明确症状与心律失常的因果关系

循环事件记录仪

• 电极贴附于胸部连续记录心电图，可捕获事件发作前数秒至数分钟的心电数据，也有植入式类型，可用于无症状患者的心律失常检测

运动负荷心电图

• 适用疾病
  • 运动可诱发心律失常、猝死的疾病包括先天性长QT综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、致心律失常性右室心肌病/致心律失常性心肌病、肥厚型心肌病
  • 先天性长QT综合征静息下≤40%基因突变患者QTc正常，儿茶酚胺敏感性多形性室速静息12导联心电图多无异常、无QT延长，平板运动负荷试验是确诊最有用的检查
  • 致心律失常性右室心肌病/致心律失常性心肌病室性心律失常诱发与儿茶酚胺显著相关
  • Brugada综合征运动诱发的ST段抬高、室速是心律失常事件独立预测因素，可考虑限制剧烈运动
• 异常表现及意义
  • 心动过缓：运动极少诱发，希氏束以下传导障碍患者运动负荷可诱发严重传导障碍，严重缺血性心脏病（三支病变、左主干病变）患者运动负荷时可出现心动过缓
  • 室性期前收缩：运动时频发室早与心血管死亡风险相关，运动恢复期出现室早相比运动时出现对死亡风险预测价值更高
  • 升压反应异常：50岁以下肥厚型心肌病患者运动负荷试验升压反应不良或降低是猝死主要危险因素，该指标阴性预测值可达95%以上

新型心电监测设备

• 接触式光电容积描记设备：手指放置于智能手机摄像头获取脉搏波测量心率，分析脉搏波波动可检测房颤
• 非接触式光电容积描记设备：通过网络摄像头、智能手机内置摄像头检测面部光电脉搏波，计算波动尝试诊断房颤
• 自动示波血压计：袖带传感器根据减压时血管壁脉搏波规律判断心律失常，检测房颤的灵敏度和特异度均＞90%
• 可穿戴心电设备：包括腕带、戒指、项链、手环、眼镜等类型心率监测设备，以及电极缝制在衣物内的可穿戴心电图设备，可长期记录心电数据上传至终端或云端诊断，适用于发作不频繁的心律失常检测
• 智能音箱等设备：智能音箱发射18-22kHz不可闻声波，分析反射信号监测心率、识别心律不齐；另有通过微波照射背部、大腿测量心率的设备，可安装于椅子、护理机构床位用于监测
• 智能手机、智能手表：配合外置专用设备可记录I导联心电图，在配对应用查看PDF格式结果；日本2021年将相关家用程序批准为家用医疗设备，仅用于提示症状建议就医，患者不可自行根据检测结果调整用药，医生需明确设备局限性，最终确诊需依靠正规医疗设备检测

人工智能自动心电诊断

• 核心技术：以机器学习为核心，常用深度神经网络，从大量患者信息中提取特征、调整参数提升诊断准确率，可识别人眼无法发现的复杂心电模式，目前多处于研究阶段
• 应用方向
  • 年龄与预后评估：可根据12导联心电图估算患者年龄，估算年龄显著高于实际年龄提示心血管功能降低或缺血性心脏病，还可预测检查后1年的患者预后
  • 心脏疾病评估：可通过12导联心电图评估左心室功能、肥厚型心肌病、主动脉狭窄、急性冠脉综合征、高钾血症，鉴别长QT综合征主要类型，单导联心电图即可估算校正QT间期助力长QT综合征筛查
  • 心律失常诊断：可从可穿戴设备的单导联心电图中检测房颤，30秒单导联心电图诊断12种心律失常的ROC曲线下面积达0.97，12导联心电图检测多种心律失常和传导障碍的表现优于经验丰富的心脏病医生
  • 房颤发病预测：可通过12导联心电图的窦性心律预测房颤发作，1年内新发房颤预测的ROC曲线下面积达0.85，可检测出3年内62%新发房颤相关脑梗死患者，有望用于心源性卒中预防

心脏电生理检查

概述

• 经血管将导管插入心腔，分析局部电位和电极位置信息，通过心肌程序刺激、自主神经激动剂/抗心律失常药物静脉负荷，分析心律失常诱发特点和心内传导模式
• 用于明确心律失常机制、确定导管消融最优位点、评估治疗效果、判定心源性猝死等风险，属于主动诱发复制病理的动态检查，不同于动态心电图、植入式循环记录仪等静态观察方法

缓慢性心律失常相关应用

• 缓慢性心律失常占心源性猝死的10%-20%，近30%猝死直接原因为心脏停搏，更多由心动过缓依赖的QT延长所致的尖端扭转型室速、室颤引发，病态窦房结综合征和房室传导阻滞占缓慢性心律失常病因的90%
• 检查内容：病态窦房结综合征可测量窦房传导时间、通过超速抑制试验评估窦房结自律性；房室传导阻滞和室内传导障碍记录希氏束电位，评估希氏束-心室传导情况
• 临床意义：希氏束-心室间期＞100ms的患者25%在22个月内出现三度房室传导阻滞，阿托品或抗心律失常药物负荷下出现希氏束-心室阻滞需考虑植入起搏器

快速性心律失常相关应用

• 器质性心脏病室性心律失常二级预防：1-3次程序性连续室早刺激对持续性单形性室速诱发率＞80%，诱发出单形性室速提示心室内存在稳定折返基质，消融治疗效果好；多形性室速、室颤诱发的可重复性低，电生理检查指导治疗的可靠性有限
• 器质性心脏病室性心律失常一级预防：心梗后左室射血分数≤35%-40%患者植入ICD可改善预后，冠脉疾病、左室射血分数≤40%、合并非持续性室速且电生理检查可诱发室速/室颤的患者植入ICD可改善预后；特发性扩张型心肌病、肥厚型心肌病电生理检查诱发室速/室颤的 utility 低，致心律失常性右室心肌病/致心律失常性心肌病电生理检查评估可诱导性对风险分层有用
• WPW综合征：电生理检查可评估Kent束前传有效不应期、房颤时最短RR间期、是否存在多条旁路等猝死高危因素，目前常规行消融治疗，单独行电生理检查意义不大
• 遗传性心律失常：长QT综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速程序刺激诱发心律失常的可重复性差，不推荐用电生理检查评估；Brugada综合征电生理检查易诱发室速/室颤，但诱导性对风险分层的价值存在争议

标测分析系统

概述

• 可短时间高效获取大量动作电位信息，识别折返性心动过速回路、最早激动点，可视化心动过速回路、显示电极导管位置、标记异常电位和消融位点，缩短手术时间、减少放射暴露，可整合CT、MRI、心腔内超声，实时显示导管头端接触力，降低消融相关风险，是心律失常诊疗的必备设备

常见类型

• CARTO®系统（强生）：通过导管内磁传感器获取电生理和解剖位置信息，构建高精度3D图像，可整合心腔内超声构建3D解剖结构、显示消融导管矢量，整合透视信息进一步减少放射暴露
• EnSite NavX™系统（雅培）：通过体表三对电极产生阻抗场，根据导管电极电压衰减确定空间位置，可实时显示多根电极导管，最新版本支持磁场模式实现更精准的位置和解剖可视化
• RHYTHMIA™系统（波士顿科学）：使用带64个电极的磁传感标测导管，可自动满足记录条件的心跳的多点数据，快速获得精准多点标测图
• ExTRa标测系统（日本光电）：日本研发的实时心律失常成像系统，通过螺旋电极导管记录的双极信号生成2D彩色激动波图，可实时可视化房颤等复杂兴奋动力学

适用场景

• I类推荐：用于儿童、妊娠女性快速性心律失常患者，减少透视放射暴露
• IIa类推荐：用于先心病术后房速、房颤、室速的心律失常诊断；用于识别非肺静脉起源房颤、评估低电位区、复杂碎裂心房电位等异常电位；用于结构性心脏病室速的心内膜和心外膜侧标测；用于流出道、乳头肌、左主干附近起源的室早/室速，维拉帕米敏感性特发性室速、束支折返性心动过速、触发室颤的外周浦肯野纤维起源室早的标测
• IIb类推荐：用于房室结折返性心动过速、旁路靠近希氏束/位于室间隔/右室游离壁的WPW综合征、房性心动过速的诊断

植入式循环记录仪

概述

• 植入皮下的心电监测设备，用于常规心电图、长程心电记录难以检测的阵发性心律失常，日本医保覆盖适应证为不明原因晕厥、隐源性卒中的房颤检测
• 支持症状触发手动记录事件发作前数分钟心电图，也可根据预设的心动过缓、心脏停搏、心动过速、房颤等心律异常自动存储，支持远程监测，电池寿命3-5年，体积≤2cm³，兼容MRI检查

临床应用

不明原因晕厥适应证

• 晕厥临床常见，东京地区救护车转运的短暂意识障碍患者中79%为晕厥，病因分为直立性低血压、反射性、心源性三类，其中心源性晕厥预后最差，死亡风险是未发生晕厥人群的2倍，心血管事件风险超2倍
• 47%的晕厥患者经多种检查仍无法明确病因，若经心血管检查、反射性晕厥检查仍原因不明，高度怀疑心源性晕厥的高危患者或频繁发作的低危患者，应尽早考虑植入植入式循环记录仪
• 12个月诊断率52%，显著高于常规检测的20%
• 90%检出的晕厥由心动过缓导致
• 建议在不明原因频繁晕厥的早期阶段考虑使用
• 日本单中心研究诊断率可达56%
• 明确诊断为反射性晕厥的患者，植入后发现≥3秒的晕厥相关停搏或无症状的≥6秒停搏，起搏器治疗可减少晕厥复发；早期优先植入植入式循环记录仪相比先行其他检查更有助于降低医疗成本

隐源性卒中适应证

• 隐源性卒中患者经动态心电图等长程心电检查仍未明确病因时，使用植入式循环记录仪检测是否为房颤所致
• 可用于检测心房颤动，12个月检出率12.4%，显著高于常规检测的2%
• 日本已将该应用纳入医保覆盖范围
• 也可用于脑梗死高风险的窦性心律人群心房颤动筛查

致死性心律失常适应证

• 可用于急性心肌梗死且左室射血分数≤40%人群的风险分层，2年随访8%的患者出现室性心动过速或心室颤动
• 适用于无症状但存在器质性心脏病等致死性心律失常高风险患者

心源性猝死预测指标

总体概述

• 多数心源性猝死由心房颤动、室性心动过速等致死性心律失常导致
• 相关背景因素包括心功能不全、遗传异常、除极/复极异常、自主神经活动异常
• 所有指标均可通过日本在售的心电图设备测量

左室射血分数（LVEF）

• 是器质性心脏病患者预后评估的金标准，证据等级最高
• 降低通常定义为LVEF≤35%或40%，该界值对心源性猝死的特异度高、敏感度较低
• 日本研究显示LVEF≤40%的心肌梗死患者致死性室性心律失常事件发生率高
• 用于心肌梗死或心力衰竭患者心脏事件风险评估

非持续性室性心动过速（NSVT）

• 是致死性心室颤动、持续性室性心动过速的触发因素，预测价值高于室性早搏
• 一般定义为连续≥3个室性早搏，心率≥100次/分，也可采用更严格的连续≥4个甚至≥8个室性早搏的定义
• 对心肌梗死后、扩张型心肌病、肥厚型心肌病患者的预测价值已确认，是肥厚型心肌病患者最可靠的预测指标
• 用于心肌梗死后、扩张型心肌病、肥厚型心肌病患者的心脏事件风险评估

心脏电生理检查（EPS）

• 是唯一的有创预测检查，作为精准识别高危患者的二线检查，不用于筛查
• 对LVEF≤40%、合并NSVT的心肌梗死后患者，可诱发室性心律失常者致死性心律失常事件发生率更高，可指导植入式心脏复律除颤器的治疗决策
• 用于LVEF降低的心肌梗死后患者，与NSVT联合进行风险评估
• 对Brugada综合征的预测价值存在差异，通常用于1型典型心电图表现、合并不明原因晕厥史的患者风险评估

信号平均心电图（SAECG）与心室晚电位（LP）

• SAECG通过降噪处理记录QRS波终末的心室晚电位，反映除极（传导）异常
• 心室晚电位阳性诊断标准为3项指标中≥2项符合：滤波后QRS时限>114ms、QRS终末40ms均方根电压<20μV、QRS终末低振幅信号<40μV的持续时间>38ms
• 该标准适用于心肌梗死风险评估，不同设备标准存在差异
• 用于疑诊致心律失常性右室心肌病/致心律失常性心肌病、Brugada综合征患者的辅助诊断
• 不推荐单独使用，与其他无创心电指标联合可提升器质性心脏病患者的预测准确性
• 用于心肌梗死后或非缺血性心肌病患者，与TWA等无创心电生理指标联合进行风险评估

T波电交替（TWA）

• 反映心室复极异常，微伏级TWA对缺血性心脏病、非缺血性心肌病患者的预测价值已被证实
• 阳性预测价值低，阴性预测价值极高，主要用于排除低危患者，而非识别高危患者
• 不推荐单独用于预测致死性心律失常，与其他无创心电指标联合可提升器质性心脏病患者的预测准确性
• 对非缺血性心脏病、遗传性心律失常疾病的预测证据不足
• 用于心肌梗死后或非缺血性心肌病患者，与其他指标联合进行风险评估

其他复极异常指标

• T波变异性（TWV）：反映T波形态、振幅等变化，TWV>59μV是心肌梗死植入植入式心脏复律除颤器患者心律失常事件的预测因子，也可用于扩张型心肌病、恰加斯病的风险评估
• QT测量指标：QT离散度预测价值已被否定；QT/RR斜率越大，猝死及全因死亡风险越高，心肌梗死患者界值为>0.18，心力衰竭患者界值为>0.20-0.22

自主神经功能异常指标

• 心率变异性（HRV）：反映心率自主神经调节波动，包括时域、频域、非线性分析指标
  • 时域指标SDNN≤70ms的心肌梗死后患者心脏死亡相对风险升高
  • 非线性分析指标短期分形标度指数α1<0.75的急性心肌梗死后患者死亡相对风险升高，预测价值优于传统时域、频域指标
  • 频域的LF、LF/HF用于评估交感神经功能存在局限性
  • 可考虑用于心肌梗死后患者的风险评估
• 心率震荡（HRT）：以室性早搏为基点评估心率波动，反映副交感神经功能，适用于室性早搏频发、无法测量HRV的患者
  • 异常判定标准为震荡 onset≥0%、震荡斜率≤2.5ms/RR，两项均异常为2类，预测价值最高，与LVEF降低的预测准确性相当
  • 是自主神经相关指标中最可靠的预测因子，与TWA或NSVT联合可提升心肌梗死、左室功能不全患者的死亡预测价值
  • 用于心肌梗死后或非缺血性心肌病患者，与TWA或NSVT联合进行风险评估
• 压力反射敏感性（BRS）：通过静脉注射去氧肾上腺素检测，正常值8-15ms/mmHg，BRS<3ms/mmHg的心肌梗死后患者预后差
  • 现代优化药物治疗下的预测价值证据不足，且为有创检查，临床应用逐渐减少
  • 可考虑用于心肌梗死后患者的风险评估
• 减速力（DC）：评估副交感神经对心率变异性的调控能力，DC≤2.5ms的心肌梗死后患者预后预测准确性优于SDNN，DC>4.5ms提示心脏事件发生率低
  • 对LVEF>30%、心功能相对保留的心力衰竭患者预测价值不足
  • 可考虑用于心肌梗死后患者的风险评估

心律失常基因检测

检测基本原则

• 需符合日本医学会2011年发布的基因检测诊断指南，在可提供遗传咨询和综合临床遗传医疗服务的条件下开展
• 检测前需充分告知优缺点，获得患者或家属知情同意
• 疑似家族遗传性疾病时，检测结果可能影响家属诊断，成人期发病疾病的携带者基因检测应在患者成年后自主决定，儿童携带者检测仅可由法定监护人酌情决定，早期干预可获益的疾病除外
• 二代测序的次要/偶然发现需提前告知患者，科研用途检测需通过伦理审查

适用疾病

• 先天性长QT综合征：日本已纳入医保，临床高度怀疑、无症状患者QTc≥480ms（青春期前）/≥500ms（成人）且无其他QT延长诱因者推荐检测；先证者检出致病突变后推荐家属进行对应突变检测；无症状患者QTc≥460ms（青春期前）/≥480ms（成人）可考虑检测
• 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速：临床诊断或疑似患者推荐检测，先证者检出突变后推荐家属进行对应突变筛查
• 合并家族传导障碍的扩张型心肌病：推荐进行核纤层蛋白A/C基因突变检测
• Brugada综合征：SCN5A突变有助于风险分层，但无明确临床检测适应证；1型心电图、有临床症状及相关家族史的患者可考虑检测，先证者检出突变后家属可考虑对应筛查
• 其他适用疾病：获得性长QT综合征、进行性心脏传导疾病、家族性窦性心动过缓、短QT综合征、致心律失常性右室心肌病、扩张型心肌病等
• 特发性心室颤动导致的不明原因猝死患者中，很少能检出致病变异

检测方法

• 样本通常采用EDTA抗凝全血（禁用肝素抗凝，会抑制PCR反应），也可使用唾液中的细胞成分，全血4℃储存
• Sanger测序是DNA序列分析的金标准；多重连接依赖探针扩增法适用于拷贝数变异分析
• 二代测序Panel可同时分析多个相关基因，结果解读需要多学科协作，阳性结果建议采用其他方法验证

结果解读

• 需结合临床信息综合诊断，不能仅依据基因检测结果诊断疾病
• 检出新变异、意义不明确的变异，或疾病外显率不足100%时，需谨慎告知，避免造成患者及家属焦虑
• 需结合数据库及文献确认变异的致病性，注意参考日本人群数据库排除良性多态性
• 阴性结果不能完全排除心律失常及心肌病可能

信息管理

• 医务人员需充分了解遗传信息的特殊性，妥善处理
• 检测结果需记录在病历中，供相关诊疗人员共享

心律失常患者运动耐受管理

运动相关基础原则

• 运动强度以代谢当量（METs）划分：1MET相当于1.0kcal/kg/h，轻度＜3METs、中度3~＜6METs、重度≥6METs
• 推荐健康人群每周≥150min中度有氧运动，或≥75min重度有氧运动，或对应500~1000METs/min的组合运动，可预防心血管疾病、抑制心律失常发作
• 无运动习惯者突然开展重度运动，存在心律失常等不良事件风险
• 制定运动方案前需先排查是否存在基础心脏病，合并基础心脏病者运动可改善心肌缺血、抑制交感神经，预防心律失常基质进展

不同类型心律失常的运动建议

• 无基础器质性心脏病的儿童心律失常患者，学校活动管理参考日本小儿心血管外科学会指南
• 植入式心脏复律除颤器术后患者，可在适当监测下进行运动；完全依赖起搏器起搏者避免高运动负荷的运动；ICD植入患者规范管理下可恢复高强度竞技运动（致心律失常性右室心肌病/致心律失常性心肌病患者除外）， supervised运动治疗可提高运动耐量、降低ICD放电风险
• 心房颤动患者，可考虑规律进行中等或更低强度运动以提升运动耐量；普通健康人群规律日常活动、中等强度运动可降低房颤/房扑发生风险；长期高强度运动、高健身水平人群房颤/缓慢性心律失常风险升高，二者呈U型关联；运动强度建议通过心肺运动试验测定无氧代谢阈值确定，静息心率＞110次/分需暂停当日运动或降低运动强度、缩短时长；运动前需评估是否合并心衰，抗凝治疗者需注意跌倒等外伤导致的出血风险
• 无症状心动过缓、运动后可改善的二度Ⅰ型房室传导阻滞的运动员，可考虑不限制运动；运动员出现运动后无改善的症状性心动过缓、文氏型二度房室传导阻滞、静息及运动时出现的莫氏Ⅱ型二度/高度房室传导阻滞、三度房室传导阻滞，需完善详细检查
• 单形性室性早搏、运动时仅出现1-2个连续室性早搏且无器质性心脏病的患者，可考虑不限制运动；房性早搏随年龄增加，频发房性早搏无需限制运动，需注意未来房颤发生风险；单形性室早、休息或运动时仅1~2个连发室早，或运动后室早减少/消失，无需限制运动
• 运动中或恢复期出现多形性室性早搏、多形性室性早搏增多、连续≥3个室性早搏的患者，需进行心血管死亡风险评估；运动及恢复阶段室早增多、多形性室早、≥3个连发室早，或运动时增加的右束支传导阻滞型室早且QRS＞130ms，需完善详细检查
• 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者，需考虑避免剧烈运动；严格限制中高强度运动、避免应激，避免竞技类及高强度休闲运动，专科充分药物治疗及患者教育后可酌情允许运动
• 致心律失常性右室心肌病/致心律失常性心肌病患者，需考虑避免竞技运动及剧烈运动；避免竞技运动及高强度运动，每周可进行＜2.5h的轻中度运动或不超过12.5METs·h的运动，允许中等强度静力性力量训练
• LQT1患者，需考虑避免剧烈运动及游泳；β受体阻滞剂可降低运动诱发室速风险，高危、运动时曾晕厥患者避免运动；游泳需专人监护
• Brugada综合征患者，可在监测剧烈运动后即刻状态的前提下考虑进行运动；避免剧烈运动
• 束支传导阻滞：无症状完全性右束支传导阻滞，运动中无室早、二度及以上房室传导阻滞，无需限制运动；合并左轴偏移者需监测是否进展为房室传导阻滞；无器质性心脏病的左束支传导阻滞，未进展为莫氏Ⅱ型二度及以上房室传导阻滞，无需限制运动
• 室性心动过速：无基础器质性心脏病、持续性单形性室速消融后≥3个月无室速发作的运动员，可恢复竞技运动；运动中出现≥3个连发室速或多形性室速，需停止运动

缓慢性心律失常诊断

病态窦房结综合征

• 概述：慢性窦房结功能异常，由窦房结自律性下降或窦房传导障碍导致，分为可逆/生理性（自主神经、药物等因素导致）和器质性（退行性、器质性心脏病导致）两类
• 心电图分型
  • Ⅰ型：窦性心动过缓（心率＜50次/分）
  • Ⅱ型：窦性停搏或窦房传导阻滞
  • Ⅲ型：慢-快综合征
• 病因
  • 可逆性：副交感神经张力增高、药物、电解质紊乱、内分泌异常、颅内压升高、低体温
  • 器质性：缺血性心脏病、高血压、心肌病、淀粉样变、心包炎、心肌炎、结缔组织病，特发性多见于70~80岁人群，无性别差异，儿童期发病多与先心病相关
• 诊断
  • 症状：全身乏力、气短、头晕、晕厥、黑矇，慢-快综合征表现为心悸停止后出现头晕、晕厥，可合并栓塞事件
  • 辅助检查：12导联心电图、经胸超声心动图排查基础心脏病，根据症状发作频率选择动态心电图、植入式循环记录仪等捕捉发作，运动相关症状可行运动负荷心电图，症状与窦性心动过缓关联不明确可考虑电生理检查评估窦房结功能

房室传导阻滞

• 定义：心房到心室的电信号在传导系统（房室结、希氏束、希浦系统）任意部位出现传导延迟或中断
• 心电图分型
  • 一度房室传导阻滞：PR间期＞0.2s，＞0.3s诊断为病理性
  • 二度房室传导阻滞：含文氏型（MobitzⅠ型，PR间期进行性延长后出现传导阻滞）、莫氏Ⅱ型（PR间期固定，突然出现传导阻滞）、2:1传导阻滞、阵发性房室传导阻滞、高度房室传导阻滞（传导比例≥3:1）
  • 三度房室传导阻滞（完全性房室传导阻滞）：房室传导完全中断，P波与QRS波完全分离
• 诊断
  • 首先排查是否为药物、夜间迷走神经张力增高等可逆/生理性原因，以及睡眠呼吸暂停等基础病因
  • 一度、文氏型二度房室传导阻滞：怀疑合并器质性心脏病可行经胸超声心动图，怀疑浸润性心肌病、心内膜炎、成人先心病需完善心脏磁共振、核素、CT、经食管超声等进阶检查
  • 莫氏Ⅱ型、2:1传导、阵发性、高度、完全性房室传导阻滞：首选经胸超声心动图，怀疑相关基础疾病需完善进阶检查，直接进入治疗流程评估永久起搏器植入指征
  • 阻滞部位定位：希氏束及远端阻滞进展快、对阿托品反应差，2:1传导阻滞无症状可行运动负荷心电图评估，运动后阻滞加重提示为远端阻滞，无创检查无法明确可考虑电生理检查

室上性快速性心律失常诊断

心房颤动（AF）

• 概述：最常见的心律失常，日本人群患病率0.6%~1.1%，≥65岁人群高发，是心衰、脑梗死、痴呆、死亡的危险因素，发病相关因素包括男性、高血压、心衰、冠心病、瓣膜病、糖尿病、肥胖、睡眠呼吸暂停、高尿酸、吸烟、饮酒、遗传
• 诊断标准：心电图可见RR间期绝对不齐、基线可见不规则f波，发作持续≥30s可诊断，永久房颤f波可不明显；≥65岁人群建议常规触诊，脉搏不规则需完善心电图检查，隐源性脑卒中患者需行长程心电监测，必要时植入植入式循环记录仪筛查
• 分型
  • 按病程分类
    • 首诊房颤：首次心电图确诊房颤，无论发作时长、是否为首次发作
    • 阵发性房颤：发作后7天内自行或经复律恢复窦性心律
    • 持续性房颤：发作持续＞7天，包括发作7天后经药物或电复律转复者
    • 长程持续性房颤：持续时间＞1年
    • 永久性房颤：患者和医师共同接受不再尝试转复窦律，若后续考虑转复维持窦律则重新分类为持续性/长程持续性房颤
  • 按症状分类
    • 症状性房颤：症状包括心悸、呼吸困难、乏力、胸部不适、运动耐量下降、晕厥；阵发性房颤症状通常更严重
    • 无症状性房颤：无相关症状，多在体检或其他疾病就诊时偶然发现，阵发性无症状房颤诊断难度高
  • 按诊断方式分类
    • 临床房颤：体表心电图记录到持续≥30s的房颤，伴或不伴症状，可明确诊断
    • 植入设备记录到的心房高频率事件（AHRE）：心房起搏的植入设备记录到心房率≥175次/分、持续≥5分钟的心房激动，需排除伪差
    • 亚临床房颤：未临床诊断为房颤，但植入设备记录到AHRE，或植入式循环记录仪（ILR）记录到房颤但体表心电图未捕捉到
• 检测方法
  • 脉搏触诊：操作简单，灵敏度高但特异性低，需心电图进一步确诊，可用于无症状房颤早期筛查
  • 血压计：部分自动血压计可检测脉搏不齐，灵敏度和特异度均＞90%，需心电图确认
  • 可穿戴及智能设备：多通过光电容积脉搏波技术检测，灵敏度和特异度较高但假阳性多，阳性预测值有限，需心电图明确诊断
  • 非循环事件记录仪：体积小便携，无需贴电极，症状发作时捕捉信号，诊断症状性心律失常优于动态心电图；房颤消融术后每日2次30s记录优于每月24小时动态心电图
  • 动态心电图与外置循环事件记录仪：阵发性房颤检测率随观察时间延长升高，术后随访＞24小时的动态心电图检测复发更优，14天外置循环事件记录仪房颤检出率高于24小时动态心电图
  • 植入式循环记录仪（ILR）：可持续记录事件，房颤检测率最高，目前仅获批用于亚临床脑梗死的房颤诊断
• 筛查与特殊场景检测
  • 无症状房颤筛查
    • ≥65岁人群体检心电图筛查、脉搏触诊异常后行心电图检查有效，后者成本效益更高
    • 脑梗死急性期等高风险患者推荐72小时监测心电图筛查
    • 筛查阳性者需经单导联心电图≥30s或12导联心电图确认才能确诊房颤
  • 心脏植入设备相关房颤检测
    • 10%~15%的起搏器患者可记录到AHRE，AHRE与临床房颤、脑梗死/体循环栓塞相关，持续≥24小时者栓塞风险显著升高
    • 植入设备患者需定期核查AHRE记录，事件阳性者需行心电图筛查或脑梗死风险评估
  • 脑梗死后房颤检测
    • 脑梗死后患者心电监测房颤检出率为11.5%~23.7%，未确诊房颤者需行长期心电监测，ILR监测数周检测效能最高
• 诊断与评估
  • 病史采集：了解房颤发作模式、持续时间，合并心脏病情况，脑梗死、栓塞、左室功能不全风险
  • 辅助检查
    • 12导联心电图：用于房颤确诊，评估心率及基础心脏病情况
    • 血液检查：评估甲状腺功能、肾功能、电解质、贫血情况，B型利钠肽可辅助评估心衰但无房颤诊断 cutoff值
    • 超声心动图：所有患者均推荐行经胸超声心动图，评估是否合并瓣膜病、心肌病、缺血性心脏病，评估左室、左房、右室功能；经食管超声可评估瓣膜病、左心耳血栓，尤其适用于房颤复律前抗凝时间不足者的血栓排查
    • 其他：怀疑缺血性心脏病行心脏CT、负荷试验；怀疑脑梗死行头颅CT、头颅MRI

心房扑动（AFL）

• 流行病学：患病率为房颤的1/10，常与房颤相互转换，IC类抗心律失常药物可诱导房颤转为房扑
• 电生理机制：多起源于三尖瓣峡部，为三尖瓣环周围的折返激动，频率250~350次/分
• 心电图表现
  • 逆钟向典型房扑：下壁导联（II、III、aVF）为负向锯齿样F波，V1导联为正向波，V6导联为负向波，多呈4:1或2:1房室传导
  • 顺钟向典型房扑：下壁导联为正向F波，V1导联为负向波，V6导联为正向波
• 分类：围绕三尖瓣环的折返为普通房扑，其余房内折返性心动过速为不典型房扑，等同于大折返性房速

阵发性室上性心动过速（PSVT）

概述

• 诊断要点：心电图表现为持续窄QRS波（QRS＜120ms），RR间期＜600ms（心率≥100次/分），需同时获取心动过速及窦性心律时的12导联心电图
• 常见病因：房室结折返性心动过速（AVNRT）、房室折返性心动过速（AVRT）、房性心动过速（AT）
• 电生理检查（EPS）：消融术前需行EPS，用于心动过速的诱发诊断、明确起源与折返环路、评估消融效果

房室结折返性心动过速（AVNRT）

• 普通型（慢-快型）：房室结区存在快、慢两条传导通路，折返环路为慢径前传、快径逆传，是最常见的AVNRT类型；心动过速时P'波与QRS波终末部重叠，需排除AVRT和AT后确诊
• 不典型型
  • 快-慢型：前传通路为左向下延伸支，逆传通路为右向下延伸支，心动过速时最早心房激动点接近冠状窦口，部分亚型最早激动点在Koch三角上方
  • 慢-慢型：前传通路为右向下延伸支，逆传通路为左向下延伸支，心动过速时最早心房激动点接近冠状窦口
  • 不典型AVNRT心动过速时P'波位于RR间期后半段，需与慢旁路介导的AVRT、AT鉴别

房室折返性心动过速（AVRT）

• Wolff-Parkinson-White（WPW）综合征（预激综合征）
• 病理基础：房室间存在旁路（Kent束），窦性心律时心电图可见delta波；合并房颤时可能进展为致命性室性心律失常，无症状者也需警惕
• 分类：显性WPW（体表心电图可见delta波，旁路有前传功能）、隐匿性WPW（delta波不可见，旁路仅能逆传）、间歇性WPW（delta波间断出现/消失）
• 旁路定位：可根据12导联心电图delta波极性预估旁路位置，A型旁路位于左心室二尖瓣环，V1导联R波高；B型旁路位于右心室三尖瓣环，V1导联呈rS型；C型旁路位于间隔部，V1导联呈QS型
• 特殊预激综合征：Mahaim旁路可介导顺向型AVRT，旁路仅能前传且具有递减传导特性，无逆传功能

房性心动过速（AT）

• 诊断要点：12导联心电图表现为长RP'心动过速，P'波形态与窦性P波不同；ATP抑制房室结传导后P波无变化可与窦性心动过速鉴别
• 分类
  • 局灶性AT：起源包括窦房结区、房室结区、希氏束旁、瓣环、界嵴、肺静脉、上腔静脉、冠状窦口、房间隔、心耳等，可通过12导联P波形态预估起源，三维标测系统有助于定位
  • 大折返性AT：需通过心动过速时的电解剖标测诊断，与非三尖瓣峡部依赖的不典型房扑机制一致，无明确电生理鉴别界限

窦房结折返性心动过速（SNRT）

• 折返环路包含部分窦房结区，心动过速时P'波形态与窦性P波相似，12导联心电图可提示诊断，确诊需行EPS

快速性室性心律失常诊断

室性早搏（PVC）与非持续性室性心动过速（NSVT）

• 分类
  • PVC分类：单源性（单一起源）、多源性（多个起源）；插入性（无代偿间歇）、完全代偿性（早搏前后基础波间期为基础周期2倍）；单发性（单发1次）、成对（连续2次）
  • NSVT：连续≥3次室性搏动
• 临床意义
  • 无心血管危险因素的年轻人PVC不是猝死的直接危险因素；运动负荷试验中及恢复期增多的PVC是危险因素
  • 每日PVC≥10000次或占全天心搏≥10%者需监测是否出现心律失常相关心功能下降
  • 心梗后NSVT≥13小时是心律失常性死亡的危险因素；扩心病合并心功能下降、伴NSVT或PVC≥10次/小时者，ICD用于猝死一级预防有效
  • 慢性心衰患者PVC、NSVT的猝死预测价值与心功能下降程度相关
• 风险评估检查：12导联心电图、动态心电图、运动负荷心电图、信号平均心电图、T波电交替、心脏磁共振、电生理检查等

持续性室性心动过速（VT）

• 诊断
  • 首选12导联心电图诊断，电生理检查可用于鉴别宽QRS波室上性心动过速
  • 无器质性心脏病的特发性VT需结合体征、心电图、影像学检查诊断，常见类型为右室流出道VT、维拉帕米敏感性折返VT，预后整体较好，部分可诱发心动过速性心肌病
  • 动态心电图、运动负荷心电图事件模式分析可辅助制定治疗方案
• 病因分类
  • 日本人群病因占比：陈旧性心肌梗死约35%，非缺血性心脏病45%-50%，也可由抗心律失常药物致心律失常作用、电解质紊乱诱发
  • 不同基础疾病特点
    • 急性心肌梗死：VT/室颤（VF）多发生于梗死48小时内，是院外死亡主要原因；48小时后发作需严格管理；危险因素包括ST段抬高、梗死早期发作、吸烟、男性、梗死前无心绞痛、低心率、房室传导阻滞、低钾血症、高龄、高收缩压、心肌梗死病史、Killip分级高、前壁梗死、左室射血分数（LVEF）降低、心电图出现J波
    • 慢性冠状动脉疾病：发病机制为折返，受损心肌传导延迟/中断形成基质；有过心律失常事件、心脏骤停复苏史者为猝死高风险（二级预防）；LVEF≤30%-35%为一级预防独立危险因素；心脏磁共振、信号平均心电图联合T波电交替可评估基质，但不推荐仅靠无创检查决定ICD植入指征；符合心梗后≥40天/血运重建后≥90天、规范药物治疗、LVEF≤40%、存在非持续性VT、电生理检查可诱发VT/VF者可考虑ICD治疗
    • 扩张型心肌病：猝死主要原因为VT/VF，心肌纤维化致传导异常形成基质；危险因素包括VT/VF病史、LVEF≤30%-35%、LVEF<30%合并非持续性VT；心电图碎裂QRS、T波电交替阳性可辅助筛选高风险人群，心脏磁共振可评估心律失常基质，电生理检查评估价值存在争议
    • 肥厚型心肌病：年死亡率2.8%，猝死为主要死亡原因，是年轻人猝死重要病因；确立危险因素包括心脏骤停复苏史、自发性持续性VT致晕厥/血流动力学不稳定、HCM相关猝死家族史、左室壁厚度≥30mm、6个月内不明原因晕厥、非持续性VT、运动时血压反应异常；心脏磁共振延迟强化范围与猝死风险相关；不推荐电生理检查进行风险评估；日本指南推荐将近期心源性/不明原因晕厥、左室壁明显增厚（≥30mm）、HCM Risk-SCD计算器预测5年事件率≥6%作为特别重要的危险因素，结合其他因素综合分层
    • 先天性心脏病术后：多见于法洛四联症、完全性大动脉转位术后，手术切口、补片/瓣膜等形成大折返基质；法洛四联症术后危险因素包括中重度肺动脉瓣反流、持续性VT病史、QRS时限≥180ms、LVEF<40%；ESC指南推荐存在左室功能不全、非持续性VT、QRS≥180ms中至少1项者可考虑电生理检查，无危险因素/症状者不推荐电生理检查

尖端扭转型室性心动过速（TdP）

• 定义：多形性VT，心电图表现为QRS波振幅围绕等电位线周期性扭转
• 病因
  • 原发性：长QT综合征（LQTS）、短联律间期特发性室颤（SCIVF）
  • 继发性：高度房室传导阻滞等缓慢性心律失常、低钾血症等电解质紊乱诱发短-长-短序列后发作；非持续发作、记录导联有限时典型扭转波形可不明显
• 短联律间期特发性室颤（SCIVF）
  • 特点：特发性阵发性VF，由联律间期≤300ms的室早诱发TdP，心电图无QT延长，TdP不呈现典型多形性VT形态；30%患者有猝死家族史，平均联律间期245ms
  • 诊断：需发作时遥测或ICD记录确诊，反复动态心电图/事件心电图监测发现短联律室早可辅助诊断，可能是心脏骤停被低估的病因

心室颤动（VF）

• 定义：心电图表现为QRS波完全不规则、波动大，心室率>300次/分（周期<200ms），是致心脏骤停的致命性快速性心律失常中预后最差的类型
• 病因分类
  • 心源性
    • 结构性心脏病：缺血性心脏病（急性冠脉综合征、血管痉挛性心绞痛、陈旧性心梗）、非缺血性心脏病（肥厚型心肌病、扩张型心肌病、继发性心肌病、致心律失常性心肌病、心肌炎、致心律失常性二尖瓣脱垂、先心病术后等）
    • 非结构性心脏病：LQTS、短QT综合征（SQTS）、Brugada综合征、早期复极综合征、儿茶酚胺敏感性多形性VT、特发性室颤、SCIVF、房颤合并预激综合征、房扑1:1房室传导、缓慢性心律失常等
  • 非心源性
    • 内在因素：急性肺栓塞、急性主动脉夹层/动脉瘤破裂、支气管哮喘、蛛网膜下腔出血、癫痫、婴儿猝死综合征等
    • 外在因素：创伤（包括心脏震荡）、电击、烧伤、意外低体温、溺水、窒息、毒素（咖啡因、乌头碱、水仙生物碱等）
• 发作模式：器质性心脏病多由VT进展为VF；Brugada综合征、电生理检查诱发时多直接表现为VF；LQTS、SQTS、儿茶酚胺敏感性多形性VT可短时间内反复出现多形性VT/VF，形成电风暴
• 狭义特发性室颤（IVF）
  • 定义：排除所有可致心脏骤停的因素后仍病因不明，不合并明确器质性心脏病
  • 诊断现状：随着离子通道病机制明确，诊断率逐年下降，目前心脏骤停复苏后患者中IVF占比5%-10%；诊断需完善心电图监测、冠脉造影/CT、心脏磁共振、心脏核素显像、负荷试验、基因检测等综合评估，随访中需注意结构及病理进展，20%患者可因基因异常后续变更诊断

遗传性心律失常

长QT综合征（LQTS）

• 概述：先天性LQTS为QT间期延长诱发TdP，可致晕厥、VF猝死，猝死常为首发症状；β受体阻滞剂治疗有效，需早期诊断评估
• 临床诊断标准
  • 通用标准：排除继发性LQTS后，Schwartz评分≥3.5分、或反复记录QTc≥500ms可确诊；检测到LQTS相关致病基因突变，无论QT间期情况均可基因诊断
  • 可考虑诊断：排除继发性因素后，反复记录QTc480-499ms合并不明原因晕厥、或单纯反复记录QTc≥480ms
  • Schwartz评分内容：包含心电图表现（QTc延长、运动后4分钟QTc≥480ms、TdP、T波电交替、≥3导联T波切迹、心率低于年龄对应第2百分位）、临床病史（应激相关晕厥、无应激晕厥、先天性耳聋）、家族史（直系亲属确诊LQTS、一级亲属<30岁不明原因猝死），总分≥3.5分提示高概率，1.5-3分中等概率，≤1分低概率
  • 需排除的继发性因素：药物（抗心律失常药、抗菌药、抗精神病药等）、缓慢性心律失常（房室传导阻滞、病窦综合征）、电解质紊乱（低钾、低钙、低镁）、心脏病（急性心梗、心肌病、心肌炎等）、脑血管意外、内分泌代谢疾病（甲减、神经性厌食等）
• 辅助检查
  • 心电图：优先用Bazett公式计算QTc，心率>75次/分的儿童推荐Fridericia公式或指数校正公式；健康成人正常QTc<440ms，440-460ms为临界，≥480ms高度提示LQTS；T波形态可提示基因型（LQT1宽基底T波、LQT2低振幅切迹T波、LQT3长ST段晚发T波）；36%的LQT1、19%的LQT2患者静息QT无明显延长，可疑者需完善动态心电图
  • 运动负荷心电图：运动后QT缩短不足，恢复期QTc延长，2011年Schwartz标准纳入运动后4分钟QTc≥480ms项，联合静息QTc诊断携带者敏感度94%、特异度90%；检查需备急救车、除颤仪，防范TdP/VF风险
• 临床特点
  • 症状：晕厥为TdP自行终止发作，持续进展为VF则致猝死
  • 基因型相关触发因素：LQT1多由交感兴奋（运动、游泳）诱发；LQT2多由情绪应激、睡眠中噪音刺激诱发，青春期、围产期/产后女性高发；LQT3多在睡眠、静息时发作
  • 家族史：一级亲属确诊LQTS、<30岁猝死为重要诊断依据
• 基因检测
  • 遗传分型：常染色体显性遗传的Romano-Ward综合征（占多数，含LQT1-LQT17等亚型，LQT1/KCNQ1、LQT2/KCNH2、LQT3/SCN5A占80%-90%，即“主要LQTS”，其余罕见亚型为“次要LQTS”）；常染色体隐性遗传的Jervell-Lange-Nielsen综合征（KCNQ1或KCNE1纯合突变，合并先天性耳聋，QT延长更严重）
  • 检测价值：临床确诊患者中致病基因突变检出率50%-80%，日本已纳入医保
• 风险评估
  • 高危因素：QTc≥500ms（无论年龄、性别、基因型）、有心脏事件（晕厥、心脏骤停）病史、β受体阻滞剂治疗后仍反复晕厥
  • 中危因素：LQT1男性<13岁且QTc<500ms、LQT2女性≥13岁且QTc<500ms、LQT1跨膜区突变、LQT2跨膜孔区错义突变
  • 低危因素：LQT1男性≥13岁且QTc<500ms

短QT综合征（SQTS）

• 疾病概述
  • 罕见遗传性常染色体显性疾病，2000年首次报道，可因室颤引发晕厥、心源性猝死
  • 已发现8种致病基因，编码钾通道、L型钙通道等，日本2022年基因检测未纳入医保
• 诊断标准
  • QTc≤330ms可临床确诊
  • QTc331~360ms，满足以下≥1项可考虑诊断：存在致病基因突变、SQTS家族史、40岁前猝死家族史、无器质性心脏病的室速/室颤病史
• 猝死风险评估
  • 高风险：确诊患者有心跳骤停史、自发性持续性室速（伴或不伴晕厥）
  • 中风险：无症状确诊患者有心源性猝死家族史

Brugada综合征

• 疾病概述
  • 右胸导联特征性ST段抬高，可引发夜间室颤、猝死，多见于中青年男性，东亚人群患病率更高，日本人群患病率0.1%~0.3%
• 诊断标准
  • 心电图分型：1型为穹窿型ST段抬高≥2mm伴T波倒置；2型为马鞍型ST段抬高，ST段 trough≥1mm；3型为马鞍型ST段抬高，ST段 trough<1mm
  • 确诊依据：第24肋间（含更高肋间）≥1个V₁V₂导联自发、发热后或钠通道阻滞剂激发后出现1型心电图
  • 不明原因心跳骤停复苏后患者，可行更高肋间胸导联心电图、钠通道阻滞剂激发试验协助诊断
  • 分型：有不明原因心跳骤停、室颤/多形性室速、夜间濒死呼吸、不明原因晕厥为症状性，无相关症状为无症状性
• 风险评估
  • 症状评估
    • 有室颤/心跳骤停史患者年心脏事件发生率8%~10%，不明原因晕厥史患者0.5%2%，无症状患者00.5%
    • 反射性晕厥需与心律失常相关晕厥鉴别，确诊反射性晕厥按无症状处理
  • 12导联心电图高危指标
    • 自发性1型心电图、右胸/下侧壁导联碎裂QRS、下侧壁导联早期复极（J波）、I导联S波≥0.1mV/≥40ms、aVR导联R波≥0.3mV或R/q≥0.75、V₁导联RJ间期≥90ms、V₁导联倒置T波≥-105μV、胸导联T波峰末间期>100ms且离散度>2ms、V₂导联QRS≥90ms或QTc>460ms、V₆导联QRS≥90ms、QRS≥120ms、PQ间期≥170ms
  • 运动负荷心电图
    • 运动后早期恢复期ST段抬高、运动诱发室速是心律失常事件独立预测因素，可考虑限制剧烈运动
  • 特殊心电图指标
    • 信号平均心电图：心室晚电位与室颤相关，存在昼夜变异，24小时动态心电图检测晚电位可预测室颤/多形性室速发作
    • 心率变异性：迷走神经活性增高与室颤发作相关，有室颤史患者高频成分显著升高
    • T波电交替：宏观可辨的T波电交替多见于Brugada综合征患者，时域动态心电图分析有一定应用价值
  • 电生理检查
    • 适应证：不明原因晕厥伴自发性1型心电图；无症状自发性1型心电图合并年龄、性别、家族史、其他心电图异常、SCN5A突变等危险因素
    • 室速/室颤诱导率对心脏事件的预测价值尚存争议，可采用最多2次心室期前刺激评估协助危险分层
  • 基因检测
    • SCN5A突变尤其是孔区突变患者心脏事件发生率更高，疑似症状性患者及先证者亲属可考虑检测；非1型心电图且无家族史患者检测获益证据不足

早期复极综合征（ERS）

• 疾病概述
  • 既往认为心电图早期复极无病理意义，近年明确其与室颤发作相关，健康人群阳性率3%~24%，无器质性心脏病室颤患者阳性率23%~44%，多见于年轻男性、运动员、亚裔人群
• 诊断标准
  • 需同时满足：①12导联心电图≥2个下壁/侧壁导联J点抬高≥0.1mV，J波分为切迹型和顿挫型，QRS时限<120ms除外束支阻滞；②无器质性心脏病的室颤/多形性室速、不明原因心跳骤停/猝死，需除外冠脉痉挛诱发的心律失常
  • 需鉴别Brugada综合征、致心律失常性心肌病、缺血性心脏病、低体温、电解质紊乱等疾病
• 风险评估
  • 临床症状：有晕厥史者相对高发，无室颤/心跳骤停史的单纯早期复极患者未来室颤风险极低
  • 12导联心电图高危指标：下侧壁导联广泛J点抬高、J点抬高>0.2mV、ST段水平型/下斜型、J波昼夜变异大；右胸导联非1型ST抬高者室颤复发风险更高
  • 特殊心电图指标：心室晚电位的昼夜变异评估可能有助于危险分层
  • 电生理检查：对ERS患者的危险分层价值低

儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）

• 疾病概述
  • 罕见心律失常，无心脏结构/功能异常，10岁左右运动或肾上腺素刺激时诱发室速/室颤，是年轻人晕厥、猝死的重要原因
• 临床评估与检查
  • 症状：运动或情绪应激相关晕厥为主要表现，首发事件多在20岁前，也可首诊表现为心跳骤停、婴儿猝死综合征
  • 静息心电图：多正常，约20%合并窦性心动过缓，可出现U波，16%~26%合并室上性心律失常
  • 运动负荷/肾上腺素激发试验
    • 运动负荷试验为核心诊断方法，心率>120~130次/分时可出现室早，进展为多形性室速、双向性室速，甚至室颤
    • 双向性室速为特征性表现，左束支阻滞伴电轴下偏的室早二联律/三联律对CPVT特异性100%
    • 无法行运动试验者可行肾上腺素激发试验，特异性98%、敏感性28%
  • 动态心电图：适用于无法行运动试验、情绪应激时发作者，心律失常检测敏感性低于运动试验
  • 电生理检查：诱导室速/室颤无诊断价值，指南禁止用于诊断
  • 基因检测：60%~70%患者存在致病基因突变，最常见为常染色体显性遗传的RYR2（占50%~60%），其次为常染色体隐性遗传的CASQ2等，遗传检测可明确诊断，先证者亲属建议筛查，日本2022年未纳入医保
• 诊断标准
  • 40岁以下、心脏结构正常、静息心电图正常，运动/肾上腺素诱发不明原因双向性室速、多形性室早/室速可确诊
  • 携带CPVT相关致病基因突变，或先证者亲属运动诱发出多形性室早、双向/多形性室速，无论有无症状均可诊断

致心律失常性右室心肌病/致心律失常性心肌病（ARVC/ACM）

• 疾病概述
  • 以右室为主的纤维脂肪组织替代为特征，可累及双室或单纯左室，患病率1/1000~1/5000，为遗传性心肌病，可引发室性心律失常、猝死，轻度结构改变阶段即可发生猝死
• 影像学评估
  • 心室整体/局部功能及结构改变采用超声心动图或心脏磁共振（MRI）评估
  • 心脏MRI对ARVC/ACM诊断价值高，钆增强MRI阴性预测值高，可用于排除该病，诊断明确的亲属需长期随访
  • 右心室造影仅在心内膜心肌活检时考虑使用
  • 局部室壁运动异常联合MRI晚期钆增强可作为辅助诊断手段
• 诊断标准（改良工作组标准）
  • 诊断分层
    • 明确诊断：2项主要标准，或1项主要+2项次要标准，或4项不同类别次要标准
    • 临界诊断：1项主要+1项次要标准，或3项不同类别次要标准
    • 可能诊断：1项主要标准，或2项不同类别次要标准
  • 具体标准
    • 整体/局部功能及结构改变
      • 主要标准：超声、MRI或右心室造影提示右心室局部运动异常/动脉瘤，合并对应舒张期内径或功能异常阈值
      • 次要标准：超声、MRI提示右心室局部运动异常，合并对应舒张期内径或功能异常阈值
    • 右心室壁组织特征
      • 主要标准：心内膜活检示右心室游离壁纤维替代，残余心肌细胞<60%（估测<50%）
      • 次要标准：心内膜活检示右心室游离壁纤维替代，残余心肌细胞60%~75%（估测50%~65%），是否存在脂肪替代不影响判定
    • 复极异常（心电图）
      • 主要标准：>14岁人群无完全性右束支阻滞时，V1~V3及以远导联T波倒置，QRS≥120ms
      • 次要标准：>14岁人群无完全性右束支阻滞时V1、V2或V4V6导联T波倒置；或合并完全性右束支阻滞时V1V4导联T波倒置
      • ≤14岁健康人群可出现V1~V4导联T波倒置，不属诊断标准
    • 除极/传导异常（心电图）
      • 主要标准：右胸导联（V1~V3）出现epsilon波
      • 次要标准：标准心电图QRS<110ms时，信号平均心电图3项晚电位参数中≥1项异常；无完全性右束支阻滞时V1~V3导联QRS终末激动时间≥55ms
    • 心律失常
      • 主要标准：非持续性或持续性室速呈左束支阻滞型伴电轴上偏
      • 次要标准：非持续性/持续性室速呈左束支阻滞型伴电轴下偏或未知轴；24小时动态心电图室性早搏>500个
      • 电生理检查诱导室性心律失常不纳入诊断标准，需定期动态心电图评估心律失常
    • 家族史
      • 主要标准：一级亲属符合ARVC/ACM诊断标准；一级亲属尸检/手术病理确诊；患者检出致病或可能致病突变
      • 次要标准：一级亲属有ARVC病史但无法确认是否符合诊断标准；一级亲属<35岁因疑似ARVC猝死；二级亲属病理或符合标准确诊ARVC
• 运动相关管理
  • 该病在运动员中高发，疾病进展与运动强度相关，青少年患者多有耐力运动史，需详细采集运动史
  • 运动可增加心源性猝死风险，需限制患者参加竞技运动及高强度休闲活动
  • 运动时通气效率指数（VE/VCO2斜率）>34者更易出现中重度右心室扩大及心力衰竭
• 特殊类型及鉴别诊断
  • 致心律失常性左心室心肌病（ALVC）：确认存在ARVC/ACM相关基因突变，合并非ARVC/ACM诊断标准的左心室起源室性心律失常或左心室结构改变即可诊断，心电图特征为肢体导联低电压、下壁导联T波倒置，室速呈右束支阻滞型，需结合基因检测综合诊断
  • 鉴别诊断
    • 右心室受累为主需与特发性流出道室速、运动员心脏、心内分流、肺动脉高压鉴别
    • 左心室受累为主需与扩张型心肌病、神经肌肉疾病、心脏结节病、心肌炎鉴别，心脏结节病可满足ARVC/ACM诊断标准，需注意区分

进行性心脏传导缺陷（PCCD）

• 临床特征
  • 遗传性疾病，特征为进行性、家族性房室传导阻滞及束支阻滞，可与心肌病、骨骼肌肌病临床及基因重叠
  • 多在50岁前发病，无基础心脏疾病，症状轻重不一，可无症状，或出现头晕、晕厥、心脏骤停、猝死，合并LMNA突变者30岁前多出现传导异常及房性心律失常，40岁后可合并心功能下降及室性心律失常，易进展为猝死或扩张型心肌病
• 诊断相关检查
  • 家族史：一级亲属50岁前起搏器植入或猝死史高度提示SCN5A、LMNA等致病基因突变
  • 静息心电图：双束支阻滞、二度Ⅱ型及以上房室传导阻滞提示本病，仅右束支阻滞、孤立性半阻滞、一度或文氏型二度房室传导阻滞、≥70岁散发病例不属本病，SCN5A突变者可合并Brugada综合征表现，LMNA突变者可出现P波异常、PQ间期延长、心房静止等
  • 动态心电图：可检出缓慢性或快速性心律失常，一度房室传导阻滞合并双束支阻滞、症状性高度房室传导阻滞是猝死危险因素
  • 心脏电生理检查：测量窦房结恢复时间、AH及HV间期可指导起搏器植入指征，程序电刺激诱导室速/室颤对猝死风险评估无价值
  • 影像学检查：超声心动图、心脏CT、MRI可排查合并的扩张型心肌病、左心室致密化不全，排除心脏结节病、淀粉样变等继发性心肌病
  • 基因检测：相关致病基因包括SCN5A、LMNA、TRPM4，家族史阳性或亲属已检出突变者推荐检测，LMNA突变携带者中年易发生猝死或心衰，建议家系成员筛查
• 诊断标准 满足以下4项可诊断：
  • 心电图提示进行性传导异常，存在双束支阻滞或二度Ⅱ型及以上房室传导阻滞
  • 有缓慢性心律失常导致的晕厥史或起搏器植入史，或存在相关家族史
  • 诊断时年龄<70岁
  • 排除器质性心脏病、骨骼肌肌病、结节病、自身免疫病、动脉硬化性疾病，但若传导异常症状早于心肌病或骨骼肌肌病表型则不排除

不明原因晕厥诊断

初始评估

• 短暂意识丧失定义为突发、短暂、自发性恢复的意识丧失，需排除跌倒、昏迷，病因包括晕厥、癫痫、心因性疾病，初始评估需通过详细病史、查体、心电图区分晕厥与非晕厥
• 晕厥病理生理为全脑短暂低灌注，分为反射性晕厥、直立性低血压、心源性晕厥，需重点排查心源性晕厥
• 鉴别要点：晕厥意识丧失多<1分钟，心因性事件发作时多闭眼，癫痫发作后多有意识模糊，晕厥伴心悸、面色苍白高度提示心源性，长时间站立伴前驱症状提示血管迷走性晕厥，站立后即刻发作需考虑直立性低血压，平卧/运动时发作、有猝死家族史、基础心脏病、心电图双束支阻滞提示心源性晕厥

风险评估

• 存在1项高危因素即需怀疑心源性晕厥，需评估基础心脏病及心功能，根据发作频率选择检查：每周发作≥1次选动态心电图，每月发作≥1次选1~2周外部循环记录仪，发作极少或无规律考虑植入式循环记录仪，必要时行电生理检查、心导管检查
• 心源性晕厥高危因素：严重器质性心脏病或冠心病；运动/平卧时晕厥、晕厥前心悸、猝死家族史、非持续性室速、双束支阻滞、无诱因窦性心动过缓<50次/分、预激综合征、QT间期异常、Brugada心电图表现、右胸导联T波倒置/epsilon波/晚电位提示ARVC/ACM；严重贫血、电解质紊乱
• 无高危因素、首次发作或发作极频繁者可随访，反复发作无高危因素也可使用外部循环记录仪，排除非心源性晕厥后植入式循环记录仪可明确是否为心律失常相关

特殊人群晕厥

• 合并双束支阻滞的不明原因晕厥：易出现阵发性房室传导阻滞，猝死风险高，电生理检查HV间期≥70ms或起搏/药物诱导出二度~三度房室传导阻滞者推荐起搏器植入，未证实房室传导阻滞且HV间期<70ms者，起搏器植入推荐等级Ⅱb，建议先植入式循环记录仪随访
• 心电图正常、无基础心脏病的不明原因晕厥：多为腺苷敏感性阵发性房室传导阻滞，静脉注射20mg ATP后出现≥10s房室传导阻滞可诊断，无进展为永久性房室传导阻滞报告，口服茶碱可能有效，暂无起搏器植入明确指征

反射性晕厥

• 分类：包括血管迷走性晕厥、颈动脉窦性晕厥、情境性晕厥、癫痫性晕厥，不再使用神经介导性晕厥等术语
• 发病机制：副交感神经过度激活导致心率、血压一过性下降，脑灌注不足，可分为心脏抑制型、血管减压型、混合型，心脏抑制型可出现10~20s心脏停搏伴抽搐样反应，易误诊为癫痫
• 诊断：典型症状结合病史可临床诊断，倾斜试验特异性高，诱发出晕厥或类似症状可确诊，阴性不能排除，还可用于预测起搏治疗疗效
• 临床特点：血管迷走性晕厥多由压力、环境因素、久站等诱发，伴恶心、冷汗、视物模糊等前驱症状，多见于无基础疾病的年轻人，老年患者前驱症状少，多合并基础疾病，需与心源性晕厥鉴别

癫痫性晕厥

• 发病机制
  • 癫痫发作脑电异常兴奋，复杂部分性发作可诱导迷走张力增高或血管迷走反射，继发心动过缓、心脏停搏，归类为反射性晕厥
  • 发作致心脏停搏可终止癫痫发作，属于生物防御机制
• 临床表现
  • 发作前可有上腹部不适、恶心前驱症状
  • 发作时无强直抽搐，可伴自动症、意识障碍，发作后记忆混乱、意识模糊
  • 交感兴奋多伴发作性窦性心动过速，继发心动过缓/停搏时出现晕厥
• 心电图表现
  • 类似血管迷走性晕厥，先一过性心率增快，后窦性心动过缓进展为窦性停搏，停搏≥10s多见
• 治疗注意
  • 无起搏器治疗有效的证据，抗癫痫药物可消除起搏器干预指征，起搏器治疗可能加重癫痫发作

隐源性卒中

• 相关概念
  • 定义：经各项检查仍无法明确病因的脑梗死，需排除所有可明确病因的卒中
  • 病因相关：多数认为与未检测到的阵发性房颤相关
  • 不明来源栓塞性卒中（ESUS）：影像学诊断为脑栓塞但栓子来源未明，属于隐源性卒中范畴
• 诊断方法
  • 影像学检查
    • 疑似卒中优先行头颅弥散加权MRI，存在禁忌时选用CT
    • 怀疑心源性病因时先行经胸超声心动图（TTE）排查心内血栓
    • 无异常时行颈动脉多普勒超声排查颈动脉狭窄
    • 仍无异常时行经食道超声心动图（TEE）排查左心耳血栓，TEE对左心耳血栓检出率高于TTE
    • 需排查反常栓塞时，行下肢深静脉超声排查深静脉血栓，超声/TEE排查卵圆孔未闭、房间隔缺损等分流疾病，主动脉CT排查升主动脉附壁血栓
  • 心电监测排查房颤
    • 常规心电图可检出永久性/持续性房颤，阵发性房颤需长程监测
    • 首选Holter（24-48h）或事件记录仪（2-4周）监测，监测时间越长房颤检出率越高：<72h检出率5.1%，≥7天15%，≥3个月29.1%
    • 长程无创监测未发现房颤但高度怀疑者，可行植入式循环记录仪（ILR）植入，ILR可监测2-3年，6个月房颤检出率8.9%、12个月达12.4%，远高于常规无创监测
    • 智能手机、智能手表等穿戴设备可辅助检测房颤，暂未获批临床应用
• 治疗策略
  • 未检测到房颤时，首选抗血小板药物治疗
  • 检测到房颤时，予直接口服抗凝药或华法林抗凝治疗，必要时予抗心律失常药物、导管消融维持窦性心律，或β受体阻滞剂控制心室率

猝死高危器质性心脏病影像学评估

超声心动图（TTE）

• 可无创评估心肌梗死、非缺血性心肌病患者心脏结构与功能，左室射血分数（LVEF）越低猝死风险越高
• LVEF≤35%合并相关指征的患者，植入植入式心律转复除颤器（ICD）可降低死亡率
• 评估肥厚型心肌病（HCM）患者左室壁厚度，室壁厚度≥30mm是猝死主要危险因素

心脏磁共振（CMR）

• 延迟钆强化（LGE）提示心肌纤维化、水肿，可用于多种器质性心脏病评估
• 急/陈旧性心肌梗死：LGE范围与梗死面积相关，预后评估价值优于左室容积、LVEF
• HCM：LGE范围越大猝死风险越高，LGE占左室容积超过15%时猝死风险翻倍
• 扩张型心肌病（DCM）：存在LGE者猝死风险升高4.61倍，心肌中层LGE者猝死/室速发生率升高5.2倍
• 致心律失常性右室心肌病/心肌病（ARVC/ACM）：CMR异常（室壁运动异常、心室扩大、脂肪浸润、LGE）与心脏事件相关，左室受累是心脏事件独立危险因素
• 心脏结节病：存在LGE者心脏事件风险显著升高，LGE是心脏事件独立预测因素

甲氧基异丁基异腈（MIBG）心肌显像

• 可评估心脏交感神经功能，常用指标为心脏纵隔摄取比（H/M比值）、洗脱率（WR）
• WR升高、H/M比值<2.8、治疗前后WR变化值是心衰患者猝死的独立危险因素